1) I disturbi tricologici sono frequenti in età pediatrica?

Assolutamente sì. Al contrario di quanto comunemente si creda, rappresentano una cospicua fetta degli accessi negli ambulatori di dermatologia pediatrica. I disordini tricologici in età pediatrica differiscono tra loro per eziopatogenesi e caratteristiche cliniche. Si spazia da forme più comuni, ad esempio l’alopecia areata o l’alopecia androgenetica che interessa l’età adolescenziale sia per quanto riguarda il sesso maschile che quello femminile, a forme più rare causate da anomalie genetiche come il moniletrix. 

Il moniletrix esordisce precocemente nel periodo neonatale. L’alopecia, associata a ipercheratosi follicolare ed eritema perifollicolare, può interessare esclusivamente l’occipite e la nuca o, nelle forme gravi, l’intero cuoio capelluto, le sopracciglia, le ciglia e i peli secondari. I neonati presentano una displasia caratteristica dei fusti piliferi: restringimenti distrofici separati regolarmente da nodi ellittici di spessore normale, che conferiscono ai peli affetti un aspetto moniliforme. La sottile regione internodale tende a rompersi. In alcuni casi, è stata descritta distrofia delle unghie (coilonichia, letteralmente “unghie a cucchiaio”) delle mani e dei piedi.

2) Esistono in letteratura evidenze che sostengono l’utilizzo del Minoxidil nel trattamento del moniletrix?

Si, sono diversi gli studi che ne testimoniamo il beneficio nella gestione terapeutica. Negli studi condotti utilizzando Minoxidil, nella maggior parte dei casi per via topica, viene dimostrato beneficio clinico già dopo 4 o 5 mesi di trattamento, quindi un tempo che possiamo considerare relativamente breve. Gli aspetti che mi preme sottolineare sono essenzialmente due: il primo, che ritengo molto interessante, è che i dati si confermano anche nella popolazione pediatrica; il secondo è che in nessun caso vengono riportati effetti collaterali significativi. Il disturbo più frequentemente riferito è un banale arrossamento del cuoio capelluto (eritema) che in qualche caso si associa a prurito o bruciore (dolore urente), e che si risolve nel breve termine con l’applicazione di cortisonici topici a bassa potenza. Quindi non solo è un farmaco efficace, ma anche sicuro.

3) Invece, parlando di N-Acetil Cisteina, la possiamo consigliare anche in età pediatrica? Se sì, in quali patologie nello specifico?

Si, sicuramente sia nel bambino ed ancor di più nell’adolescente. Il beneficio clinico più documentato in letteratura è nella gestione terapeutica della tricotillomania. Si tratta di un disturbo caratterizzato dal comportamento compulsivo di strapparsi peli e capelli dal corpo. Ciò chiaramente porta nel tempo ad alopecia (da trazione). Accanto alle terapie farmacologiche ed a quelle non farmacologiche- come la terapia cognitivo-comportamentale-, l’utilizzo dell’N-Acetil Cisteina è riportato in letteratura con entusiasmo. Il beneficio apportato risiede nella sua azione normalizzante la trasmissione glutammatergica, alterata in questo tipo di disturbo.

4) A proposito, invece, di biotina…Ci sono casi di alopecia in cui la supplementazione di Biotina cambia notevolmente il quadro clinico del paziente?

Per comprendere l’importanza della biotina per la salute dei capelli, l’esempio più lampante è sicuramente il deficit di biotinidasi. La biotinidasi è un enzima che catalizza la rimozione della biotina dalle carbossilasi, generando così biotina per il riutilizzo. Il deficit di biotinidasi è una patologia genetica autosomica recessiva che determina quindi un’incapacità di riutilizzare la biotina. Sono note più di 150 mutazioni del gene BTD associate alla malattia. La prevalenza del deficit clinico di biotinidasi (BTD) è stimata in 1/61.000. La frequenza dei portatori nella popolazione generale è circa 1/120. I sintomi del deficit di BTD compaiono tipicamente nei primi mesi di vita, anche se sono stati descritti esordi tardivi. 

Nei casi più gravi (meno del 10% della normale attività media di biotinidasi nel siero), i sintomi comprendono le convulsioni, l’ipotonia, eczema seborroico, l’alopecia, l’atassia, la perdita dell’udito, le infezioni micotiche e il ritardo dello sviluppo. Il deficit di BTD viene identificato con lo screening neonatale, quando disponibile. Gli altri casi sono diagnosticati in base ai segni e ai sintomi clinici e sono confermati con la dimostrazione del difetto dell’attività della BTD nel siero. È possibile anche la ricerca delle mutazioni nel gene BTD.  Per quanto riguarda la gestione terapeutica dei pazienti affetti, le integrazioni orali di biotina in forma libera, non legata alle proteine, rappresentano, in questo caso, il trattamento di prima scelta, apportando un enorme beneficio clinico per i pazienti affetti. Dal punto di vista dermatologico, in particolare, considerando sia l’alopecia che l’eczema seborroico il risultato è sorprendente.

5) Qual è la quota di assunzione giornaliera considerata adeguata?

La dose considerata adeguata varia dai 5 ai 30 μg / die in base all’età e varia ulteriormente in caso di donne in gravidanza. Il deficit di biotina non è frequentemente riscontrato. Possiamo dire lo stesso per l’eccesso nutrizionale che anche in corso di supplementazione è improbabile, e con esso la sua tossicità.

6) Oltre a biotina e NAC, ci sono altri principi attivi importanti per gestire l’alopecia infantile?

Studi recenti hanno rivelato la connessione tra una forma di alopecia molto comune in età pediatrica, l’alopecia areata, e la carenza di vitamina D. La causa dell’alopecia areata non è stata ancora del tutto chiarita. L’ eziologia, multifattoriale, dipende dall’azione combinata di fattori ambientali e fattori genetici. È riconosciuta una base autoimmune ovvero i follicoli piliferi vengono aggrediti dal sistema immunitario. I fattori di rischio riconosciuti sono l’atopia (predisposizione ereditaria alle malattie allergiche), la trisomia 21, le malattie autoimmuni, le infezioni, lo stress emotivo, una predisposizione familiare. 

L’alopecia areata si manifesta con la comparsa improvvisa di una o più chiazze prive di capelli (glabre), di dimensione variabile – da pochi millimetri a qualche centimetro -, rotondeggianti, a margini netti e a superficie liscia, senza rossore né desquamazione. L’evoluzione dell’alopecia areata è variabile e cambia da paziente a paziente. La guarigione delle chiazze non avviene contemporaneamente su tutte le aree: in genere, l’alopecia nella zona occipitale (nella parte posteriore del capo) prevede tempi di guarigione più lunghi che nelle altre zone. Alcuni pazienti vanno incontro a ricadute. 

Nel 5-10% dei casi si verifica la caduta di tutti i capelli (alopecia totale) che, quando associata alla caduta di tutti i peli, si chiama alopecia universale. Cosa ci dice la letteratura riguardo appunto la correlazione tra alopecia areata e la carenza di vitamina D? Mehmet Unal et al. hanno valutato i livelli sierici di vitamina D in 20 pazienti affetti da alopecia areata e la relazione con la gravità della malattia, il numero di chiazze e la durata della malattia, confrontandoli con 34 controlli sani. Tra i due gruppi non sono emerse differenze statisticamente significative quindi possiamo ben comprendere che vi erano altri fattori causali nei pazienti affetti da alopecia areata. Tuttavia, il dato interessante è però, che la concentrazione di vitamina D era significativamente e negativamente correlata col numero delle chiazze, la durata della malattia ed il punteggio SALT che è uno score che quantifica l’estensione della malattia. Diversi altri studi sono perfettamente in linea con questi risultati. Quindi, possiamo concludere che la carenza di vitamina D può aggravare l’alopecia areata e, quindi, l’integrazione della stessa può essere utile nel trattamento dell’alopecia areata in età pediatrica in termini di riduzione della durata e della severità delle manifestazioni.